Ta strona korzysta z plików cookie w celach statystycznych oraz nawigacyjnych. Dowiedz się więcej na temat używania plików cookies oraz sposobów ich wyłączania.

Schorzenia genetyczne


Choroby dystroficzne siatkówki

Centralne dystrofie siatkówki (dystrofie plamki)

  • choroba Stargardta (młodzieńcze zwyrodnienie plamki),
  • wrodzona ślepota Lebera (LCA),
  • młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki (retinoschisis),
  • achromatopsja wrodzona,
  • dystrofie czopkowe i czopkowo-pręcikowe,
  • choroba Besta (żółtkowate zwyrodnienie plamki),
  • zwyrodnienie plamki żółtej (AMD)
  • inne dystrofie plamki.

Obwodowe i uogólnione dystrofie siatkówki

  • zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa),
  • dystrofie czopkowo-pręcikowe,
  • albinizm oczny i oczno-skórny (OCA),
  • choroideremia (dystrofia naczyniówkowo-siatkówkowa),
  • choroba Norrie’go,
  • inne dystrofie siatkówki.

Złożone zespoły chorobowe, których elementem są dystrofie siatkówki

  • zespół Ushera,
  • zespół Bardeta-Biedla,
  • zespół Kearns-Sayre,
  • zespół Cohena,
  • zespół Alströma,
  • dystrofia miotoniczna Steinerta,
  • ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA),
  • inne (np. Refsuma, Cockayne’a, Flynn-Airda itp.).

 

Dziedziczne choroby nerwów wzrokowych

  • dziedziczna neuropatia (zanik) nerwów wzrokowych Lebera (LHON),
  • dziedziczny zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA),
  • wrodzona, izolowana hipoplazja nerwów wzrokowych,
  • dysplazja przegrodowo-wzrokowa (z hipoplazją nerwów wzrokowych),
  • zespół Wolframa,
  • inne

 

Inne, dziedziczne choroby i wady wrodzone oczu

  • jaskra wrodzona,
  • zaćma wrodzona,
  • dystrofie i bielmo rogówki,
  • anomalia Petersa i zespół Peters – plus,
  • zespół Axenfelda-Riegera,
  • inne dysgenezje odcinka przedniego oka
  • wrodzony brak tęczówki (aniridia),
  • szczeliny tęczówki,
  • siatkówczak (retinoblastoma) i inne nowotwory oka,
  • małoocze, bezocze, skrytoocze,
  • inne.

 

Dziedziczne choroby tkanki łącznej z zajęciem oka (zwykle odwarstwienie siatkówki)

  • zespół Marfana,
  • zespół Sticklera,
  • zespół Marshalla,
  • zespół Ehlersa-Danlosa, zwł. typ IV,
  • zespół Weilla-Marchesani’ego,
  • pseudoxanthoma elasticum,
  • wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) – postać oczna,
  • choroba Albersa-Schonberga (osteopetrosis).

 

Choroby metaboliczne z zajęciem oczu

  • galaktozemia,
  • mukopolisacharydozy,
  • gangliozydozy,
  • glikogenozy,
  • inne choroby metaboliczne.

 

Fakomatozy (choroby nerwowo-skórne)

  • choroba von Hippel-Lindau,
  • nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena),
  • stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a),
  • choroba Sturge-Webera,
  • inne fakomatozy.

 

Inne zespoły uwarunkowane genetycznie, z towarzyszącymi problemami wzrokowymi

  • asocjacja CHARGE,
  • zespół Goldenhara,
  • zespół Pradera-Willi’ego,
  • zespół Cornelii de Lange,
  • zespół Rubinsteina-Taybi’ego,
  • zespół Alporta,
  • zespół Aicardi’ego,
  • zespół Blocha-Sulzbergera (incontinentia pigmenti),
  • inne.