Schorzenia genetyczne
Choroby dystroficzne siatkówki
Centralne dystrofie siatkówki (dystrofie plamki)
- choroba Stargardta (młodzieńcze zwyrodnienie plamki),
- wrodzona ślepota Lebera (LCA),
- młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki (retinoschisis),
- achromatopsja wrodzona,
- dystrofie czopkowe i czopkowo-pręcikowe,
- choroba Besta (żółtkowate zwyrodnienie plamki),
- zwyrodnienie plamki żółtej (AMD)
- inne dystrofie plamki.
Obwodowe i uogólnione dystrofie siatkówki
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa),
- dystrofie czopkowo-pręcikowe,
- albinizm oczny i oczno-skórny (OCA),
- choroideremia (dystrofia naczyniówkowo-siatkówkowa),
- choroba Norrie’go,
- inne dystrofie siatkówki.
Złożone zespoły chorobowe, których elementem są dystrofie siatkówki
- zespół Ushera,
- zespół Bardeta-Biedla,
- zespół Kearns-Sayre,
- zespół Cohena,
- zespół Alströma,
- dystrofia miotoniczna Steinerta,
- ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA),
- inne (np. Refsuma, Cockayne’a, Flynn-Airda itp.).
Dziedziczne choroby nerwów wzrokowych
- dziedziczna neuropatia (zanik) nerwów wzrokowych Lebera (LHON),
- dziedziczny zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA),
- wrodzona, izolowana hipoplazja nerwów wzrokowych,
- dysplazja przegrodowo-wzrokowa (z hipoplazją nerwów wzrokowych),
- zespół Wolframa,
- inne
Inne, dziedziczne choroby i wady wrodzone oczu
- jaskra wrodzona,
- zaćma wrodzona,
- dystrofie i bielmo rogówki,
- anomalia Petersa i zespół Peters – plus,
- zespół Axenfelda-Riegera,
- inne dysgenezje odcinka przedniego oka
- wrodzony brak tęczówki (aniridia),
- szczeliny tęczówki,
- siatkówczak (retinoblastoma) i inne nowotwory oka,
- małoocze, bezocze, skrytoocze,
- inne.
Dziedziczne choroby tkanki łącznej z zajęciem oka (zwykle odwarstwienie siatkówki)
- zespół Marfana,
- zespół Sticklera,
- zespół Marshalla,
- zespół Ehlersa-Danlosa, zwł. typ IV,
- zespół Weilla-Marchesani’ego,
- pseudoxanthoma elasticum,
- wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) – postać oczna,
- choroba Albersa-Schonberga (osteopetrosis).
Choroby metaboliczne z zajęciem oczu
- galaktozemia,
- mukopolisacharydozy,
- gangliozydozy,
- glikogenozy,
- inne choroby metaboliczne.
Fakomatozy (choroby nerwowo-skórne)
- choroba von Hippel-Lindau,
- nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena),
- stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a),
- choroba Sturge-Webera,
- inne fakomatozy.
Inne zespoły uwarunkowane genetycznie, z towarzyszącymi problemami wzrokowymi
- asocjacja CHARGE,
- zespół Goldenhara,
- zespół Pradera-Willi’ego,
- zespół Cornelii de Lange,
- zespół Rubinsteina-Taybi’ego,
- zespół Alporta,
- zespół Aicardi’ego,
- zespół Blocha-Sulzbergera (incontinentia pigmenti),
- inne.